Conseguir el diagnóstico es una de las principales barreras que tienen que salvar las familias y los pacientes que tienen esta condición.
En el caso de Candelaria el diagnóstico tardó dos años por lo que sus padres estuvieron conviviendo todo ese tiempo con la incertidumbre de no saber lo que tenía su hija, hasta que luego de consultar varios especialistas pudieron determinar lo que le pasaba.
El otro gran problema es la falta de información acerca de dónde acudir una vez que los pacientes son diagnosticados, por lo que en ese proceso la ayuda de otros padres que están en la misma situación es realmente importante.
A eso se le suma la falta de apoyo y recursos económicos por parte del Estado para afrontar los tratamientos necesarios.
Al día de hoy, el Síndrome de Angelman no tiene cura y solo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quien lo presenta. Aun así gracias al avance de la ciencia existen varios ensayos clínicos en marcha en otras partes del mundo para intentar curar este síndrome.
Fundaciones dedicadas a la investigación científica de estas enfermedades que promueven el desarrollo de terapias que propicien la cura como Fast Latam y FUPIER (Fundación Uruguaya para el diagnostico e Investigación de las Enfermedades Raras) les devolvieron la esperanza y hoy Cande y sus padres luchan por encontrar una posible cura.
En dialogo con María de los Ángeles y Federico, padres de Candelaria, explican en qué consiste esta enfermedad y cómo afecta a la persona, cómo vivieron la etapa previa al diagnostico, la importancia de la vinculación con Fast Latam y FUPIER, así como también nos cuentan los avances que ha tenido Candelaria.
“A partir de los cuatro meses empezamos a notar muchas cosas en el desarrollo que nos comenzaron a llamar la atención...”
P.al Día- ¿Qué condición posee Candelaria?
María de los Ángeles- Cande tiene una condición especial llamada síndrome de Angelman que es un trastorno neurogenético generado por la falta de la proteína que está en el gen UBE3A en el cromosoma 15 materno y eso genera retraso en todas las áreas de desarrollo.
P.al Día- ¿Cuándo se la diagnosticaron?
María de los Ángeles- Cuando tenía dos años y un mes, ella ahora tiene dos años y cinco meses por lo que fue todo muy reciente.
P.al Día- ¿Antes de eso ustedes notaban retrasos en el desarrollo?
María de los Ángeles- Al principio no había nada que nos llamara la atención o que indicara que tuviera algo, recién a partir de los cuatro meses empezamos a notar la ausencia de balbuceo, bajo tono muscular, no tenía mucha movilidad, no gateaba, costaba pasar objetos de una mano a otra, muchas cosas que nos empezaron a llamar la atención.
Federico- A algunos les llamaba la atención que era muy rubia que es una de las características que presentan quienes tienen esta condición, a nosotros nos parecía normal porque en mi familia son todos rubios descendentes de rusos. Yo decía que estaba todo bien y la mamá insistía en que algo había que no estaba bien pero no sabía qué y al final estábamos todos equivocados menos ella (María de los Angeles).
P.al Día- ¿Ahí fue que los derivaron con un especialista?
María de los Ángeles- Sí, hablamos con la pediatra Tania Larrañaga que es de Progreso y ella nos hizo la derivación a la neuropediatra que le mandó a hacer varios estudios y todos salían bien hasta que nos derivó a la genetista y en la nota puso algo relacionado al cromosoma 15; ahí fue que nosotros empezamos a investigar en Internet y vimos que los síntomas eran muy similares a los que tenía Cande entonces empezamos a sospechar que tenía esa patología. Eso fue como un baldazo de agua fría porque el pronóstico era horrible, decía que la mayoría de los niños que tienen esta condición tienen ausencia del lenguaje, epilepsia, convulsiones, trastornos del sueño, falta de equilibrio, un montón de cosas que cuando las leímos se nos vino el mundo abajo.
“La etapa previa a recibir el diagnostico fue muy difícil porque fueron casi dos años viviendo con esa incertidumbre de no saber lo que tenía…”
P.al Día- ¿Cómo fue la etapa previa a recibir el diagnostico?
María de los Ángeles- Fue muy difícil porque fueron casi dos años viviendo con esa incertidumbre de no saber lo que tenía; es una etapa que no se la deseo a nadie como madre por eso tener un diagnostico es muy necesario porque te ayuda a saber por dónde ir, cómo ayudarla y saber si hay un tratamiento y una posible cura. Lo nuestro duró dos años pero hay familias que están mucho tiempo esperando un diagnóstico.
Además en ese momento es importante contar con las personas adecuadas porque si los papás están emocionalmente contenidos eso repercutirá en el desarrollo de su hijo y en lo que viene después.
Nosotros a partir de lo de Cande hemos conocido muchas personas maravillosas con un gran carisma y valor humano y esa contención que recibís es formidable y está bueno trasmitir que existe todo esto y que se pueden hacer muchas cosas.
Antes de tener un diagnostico Cande comenzó con psicomotricista, fonoaudiólogo, terapia ocupacional, fisioterapia, personas que nos han acompañado en todo este proceso y de quienes hemos recibido mucha contención desde el día uno como el CAIF Villa Tálice, COMECA y CE.IN.PRO. que es al centro donde ella va actualmente acá en Progreso y eso es lo que ha marcado la diferencia en su desarrollo.
P.al Día- Estas enfermedades implican altos costos que afectan las posibilidades económicas de los pacientes y sus familias, ¿cómo sobrellevaron esa situación?
Federico- El Estado no cubre los diagnósticos por genetista entonces esos gastos lo tiene que costear uno mismo; en el caso nuestro yo trabajo en la UTE y existe un fondo de solidaridad que nos cubrió los gastos de esos estudios, pero hay familias que no tienen cómo pagarlo o llegar a tener un diagnostico.
A partir de eso es que empieza a surgir una historia bastante particular porque una vez que tenemos el diagnostico confirmado yo lo informo a la parte de recursos humanos de la empresa y cuando lo reciben me dicen que hay otro papá en la UTE que hace poco su hija había recibido el mismo diagnostico, algo muy poco probable porque esta enfermedad se da 1 en 20 mil personas y que haya dos familias con el mismo caso en una misma empresa es increíble; la nena se llama Faustina y tiene la misma edad que Cande, su mamá es psicóloga igual que María de los Ángeles entonces había como muchas cosas en el común que el destino nos puso en el camino. Así fue que nos contactamos con esta familia que es de San José.
P.al Día- ¿Cómo se da la vinculación con Fast Latam y FUPIER?
María de los Ángeles- Luego de conocer a Oscar, Yanira y Fausti que son esta familia de San José, hubo un antes y un después en nuestras vidas porque ellos fueron quienes nos comentaron la existencia de Fast Latam que es una organización que está encargada de la investigación de las enfermedades raras.
Nosotros no empezamos de cero porque esta enfermedad en Uruguay existe y hay muchas familias que se vienen desde hace tiempo reuniendo una vez al año donde comparten experiencias, vivencias, y han hecho mucho pero faltaba esta otra parte de la investigación y como ésta organización está presente en varias partes del mundo pero no en Uruguay junto con Yanira empezamos a ver qué teníamos que hacer para que Fast Latam estuviera presente en nuestro país y ahí fue que empezamos a enviar mails a amigos y conocidos, hasta que dimos con un genetista que nos pasó el nombre de una fundación que es FUPIER (Fundación Uruguaya para el Diagnostico e Investigación de las Enfermedades Raras) que nos cambió la vida.
“FUPIER nos devolvió la esperanza…”
P.al Día- ¿Qué cometidos tiene esta fundación?
María de los Ángeles- FUPIER va más allá del síndrome de Angelman y cuenta con todas las condiciones para que aquellas familias que estén pasando por una situación similar puedan recibir la orientación necesaria, se están incorporando nuevos profesionales, posee un comité científico que son los encargados de tener las consultas y hacer las derivaciones pertinentes para cada situación particular y poder hacer las alianzas que se necesitan; en nuestro caso la alianza fue con Fast Latam.
Como se trata de enfermedades raras cuando recibís el diagnostico pensás que nadie más está pasando por lo mismo cuando en realidad sí y al igual que nosotros en su momento mucha gente no sabe de la existencia de esta fundación pero FUPIER nos devolvió la esperanza.
Yo entré a la fundación porque quería tratar de identificar a más familias que tuvieran atravesando una situación similar a la nuestra y ahora estoy trabajando en forma activa no solo por este síndrome sino por todos y para todos. Quienes colaboramos lo hacemos en forma honoraria entonces el tiempo que podemos dedicarle no es cien por ciento y para tener un mejor funcionamiento es que se necesita el apoyo del Estado y de empresas que lamentablemente hasta ahora no lo tiene, todo es a pulmón, a veces se destina mucho dinero a otras cosas y esto que es tan importante donde está en juego la vida de personas no tienen apoyo así que está bueno poder concientizar.
P.al Día- ¿Cómo nace FUPIER?
María de los Ángeles- Esta fundación es creada por Iliaria Borges en 2016 ya que su hija también tiene una enfermedad rara para la cual acá no había tratamiento, el pronostico no era alentador y como para participar de determinados ensayos clínicos se necesitaba de una fundación que acá no había comenzó a investigar en otras partes del mundo y se encontró que en Italia estaban los ensayos clínicos para su hija.
Ella ahora está viviendo en Italia, es una mujer maravillosa que nos da la energía para poder seguir y si bien no la conozco personalmente tenemos una conexión que parece que la conociera de toda la vida. A partir del caso de su hija creó esta fundación para ayudar a otras familias.
P.al Día- ¿Qué avances ha tenido Candelaria desde que se le diagnosticó esta condición?
María de los Ángeles- Ella hace un año no se movía, hoy camina sola obviamente que trayectos cortos, trepa, se sube a los sillones, si la ves parece que no tuviera nada pero obviamente que el síndrome sigue estando. Ella entiende más de lo que puede comunicar, y lo que una persona adquiere de forma innata como gatear o pararse ella necesita que se lo enseñen, algo que logramos gracias a las terapias y también practicando en casa para tener una continuidad y hoy pueda tener esos avances.
“Si bien hasta ahora no hay cura, sí hay ensayos clínicos en otras partes del mundo para intentar curar este síndrome…”
P.al Día- Muchas de estas enfermedades raras son incurables, ¿cómo es el caso de Candelaria?
María de los Ángeles- Si bien hasta ahora no hay cura, sí hay ensayos clínicos en otras partes del mundo como Estados Unidos, España e Italia para intentar curar este síndrome y eso nos dio la fuerza para empezar a movernos, logramos hacer una alianza y hoy Fast Latam está representado en Uruguay a través de FUPIER pero queremos que esos ensayos vengan a Latinoamérica para estar más cerca y que no nos pase lo de Iliara que tuvo que dejar el país para irse con su hija para recibir su tratamiento.
FUPIER es parte de la fundación de las enfermedades raras de Europa y eso como padres nos abre muchas puertas para hacer estas alianzas que a veces se necesitan para que nuestros hijos reciban un tratamiento.
P.al Día- Debido a esa falta de recursos que tiene la fundación se realizan diferentes actividades y eventos para poder recaudar fondos…
María de los Ángeles- Así es, de hecho gracias a una rifa que hizo FUPIER de una camiseta que había donado el jugador de Nacional Sergio Rochet un niño pudo obtener su tratamiento y así hay muchas familias esperando un diagnostico pero no están los recursos.
En ese sentido estamos organizando un evento que seguramente será en marzo acá en Progreso para recaudar fondos para la fundación; para eso contamos con el apoyo del municipio y estamos visitando algunos comercios y empresas de la zona y vecinos en general y la respuesta ha sido increíble. Falta concretar la fecha y algunos apoyos que faltan y con el correr de los días vamos a poder ampliar la información.
P.al Día- Hay un video circulando en las redes sociales donde se muestra a un padre intentándole explicar a su hijo la condición que tiene su hermana, ¿podés contarnos cómo surge esa historia?
María de los Ángeles- Esa historia fue creada por unos papás de Francia y la presidente de Fast Latam nos pidió si no queríamos hacerlo nosotros y gracias a la ayuda de dos personas maravillosas de Progreso como son Mauricio Debia y Mauricio Núñez que le dedicaron muchas horas hicimos ese video con la voz de mi hijo y su padre. Valentino es nuestro otro hijo de 7 años y obviamente que como todo niño hacía muchas preguntas sobre su hermana y nosotros tratamos de explicarle la situación sin herirlo para que él también salga fortalecido con todo esto. Esta es una historia muy particular que llega a lo más profundo de mi corazón porque esto no arranca con el diagnostico de Cande; yo antes de ser mamá fui hermana de una persona con una condición especial que nunca me habló pero que seguramente parte de lo que soy es gracias a él; lamentablemente en ese momento no pude hacer nada, hoy ya no está entre nosotros pero el haber encontrado a Fast Latam y FUPIER me dio la fuerza y hoy mi pelea es otra y cuento con Federico que ha estado al lado mío en todos los momentos de mi vida. Por eso este video cuenta la historia de Valentino pero también es mi historia.
P.al Día- ¿Algo más que quieran agregar?
María de los Ángeles- Reiterarle a la gente que esté pasando por una situación similar a la nuestra que sepan que existe esta fundación, que se pueden hacer muchas cosas y se puede cambiar la vida de mucha gente. Quienes quieran contactarse con FUPIER pueden buscarlo en Instagram, también está la pagina fupier.org o todos aquellos que quieran colaborar se pueden comunicar directamente conmigo ya que la fundación necesita mucho apoyo sea del Estado o de empresas.
El 15 de febrero que es el Día Internacional del Síndrome de Angelman será el lanzamiento de la campaña de FUPIER y ese día vamos a anunciar noticias muy lindas.
“Nosotros queremos ayudar como nos ayudaron a nosotros como una forma de devolver todo lo que nos brindaron…”
P.al Día- Gracias por compartir su historia que esperemos sirva para ayudar a otras personas que estén atravesando una situación similar…
María de los Ángeles- Agradecer a todos los que nos están acompañando en todo este proceso y a ustedes por la oportunidad de contar nuestra historia que también es la historia de mucha gente que está pasando por lo mismo y es una forma de que más personas conozcan sobre esta fundación y las enfermedades raras. Vamos a seguir luchando no solo por Cande sino también por esos niños, niñas y adolescentes que quizás están en una situación similar y para eso necesitamos apoyo.
Federico- Nosotros queremos ayudar como nos ayudaron a nosotros como una forma de devolver todo lo que nos brindaron FUPIER y Fast Latam.
Fupier – Lic. María de los Angeles Martínez - 098 126 543.
